为救罕见病儿，高中学历父亲变「药神」[3P]

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近日，高中学历的徐伟为救患罕见病的儿子，自制药用级化合物、自学基因编辑的故事，刷屏网络。徐伟发微博感谢众人的关心和鼓励，希望专家和相关检测机构为他接下来的研究提供支持。

徐伟2岁半的儿子洋洋，在刚出生半年确诊为Menkes综合症。Menkes综合症又称卷发综合征，患儿因为ATP7A基因突变，没有办法从食物中吸取铜元素，影响全身和大脑的发育，3岁内的死亡率接近99%。

目前该病没有特效药，不可治愈。注射能够缓解症状的组氨酸铜，是患儿延长生命的唯一希望，但国内买不到，以往家长们通过中国台湾和美国的医院拿药。然而，新冠疫情的爆发，阻断了这条唯一的求生渠道。

走投无路之下，徐伟决定自制药剂。他查阅了五六百篇医学论文，根据论文的配比，购买原料配制成组氨酸铜制剂。

注射后，洋洋的症状跟同龄的患者比，得到了明显的缓解，血清和铜蓝蛋白指标会恢复正常，徐伟初步的尝试获得胜利。

但组氨酸铜带来的治疗效果有限，它携带的铜离子很难穿透血脑屏障，无法输送给大脑区域。徐洋根据一项更前沿的科学研究，同另一位有医药背景的家长，克服重重的阻碍，完成了另一款药剂——伊利司莫铜的制备。注射之后，洋洋的脑电图恢复了正常。

徐伟的微博

网友看完徐伟的经历，都惊叹于这位父亲的“疯狂”。
人们很难想象，一个仅有高中学历、对医药实验一窍不通的父亲，要如何琢磨透五六百篇对外行人来说有如天书的医学论文，又要如何克服制药的高门槛和高风险，走到今天的这一步。
有位网友留言说，“作为一个化学专业毕业的学生，徐伟所做的努力，我不要说去尝试，可能连想都不要去想。”
对于很多父母来说，为了孩子可以不惜代价，但实在看不到出路，尝试现有的途径，都只剩下绝望时，人也不得不认命，再不舍得也得放弃。
徐伟的独特之处，在于他不认命，没有条件就创造条件，没有希望就另辟道路，争分抢秒地同死神赛跑。哪怕这已远远地超出了他当下的知识和能力范围；哪怕这条路上荆棘丛生、危险重重，所有人都不看好。
他以他超乎常人的勇气和坚毅，向我们展示了，一个父亲为了拯救自己的孩子，可以努力到什么程度，一个普通人的父爱，可以抵达怎样的高度。
徐伟的故事，让人想起了美国电影《罗伦佐的油》——一部根据真实事件改编的作品。
同样，幼儿罗伦佐不幸遗传了罕见病ALD,一种在当时无药可治的绝症，它会导致过量长链饱和脂肪酸在人体内大量堆集，从而侵蚀人体脑神经系统，患儿一般活不过3岁。
也同样，罗伦佐的父母，没有任何医学背景的奥登夫妇，通过疯狂地补充医学知识，极其艰辛的探索和废寝忘食的研究，发明了一种特殊配方的油给罗伦佐食用，把孩子从死亡边缘救了回来。“罗伦佐的油”后来拿到了美国食品药物管理局的批准，造福了同患此病症的孩子。
罕见病用药，因其患病人群少、研发成本高，鲜有制药企业关注、研发，公共财政兜底也不现实，因此被称为“孤儿药”。
在国外，同“罗伦佐的油”一样，孤儿药的研发都离不开患者一方的奋力自救，有的亲自上阵研发，有的结成一个共同体，筹集资金，找药厂研发新药。
当然，愿意开山辟路的家属少之又少，这也凸显了徐伟尝试之珍贵。他本人表示，希望获得相关部门的责任豁免，让其他患儿用上他制备的组氨酸铜，延续他们脆弱的生命。
这番助人的初衷令人敬佩，但他自制的制剂，能否同“罗伦佐的油”一样，达到官方认可的安全标准，仍是未知之数。
要知道，静脉注射剂的生产标准非常严格，之前有医生想要推动组氨酸铜制剂在医院内落地，迫于种种严格的限制条件而作罢。
徐伟自己也提到，虽然他在给孩子注射之前，用兔子做实验，在自己身上打了一针，但离正规的动物实验操作要求有很大的距离，连临床实验阶段都差得远。可见相关的安全隐患尚未完全明朗。
将没有权威把关的自制药剂，用在自己孩子身上，已经是不合规，但外人尚能理解其“死马当活马医”的无奈。若用在别人身上，不仅监管层面不会答应，由此可能带来的负面作用和法律后果，足以把一个人彻底压垮。

徐伟的实验设备。图片来源：徐伟的微博

有医生表示，徐伟能做到这一步，已经是一个奇迹了，但从专业角度，不鼓励这种行为。也有懂行者劝他，见好就收。
但孩子一日未完全挣脱死亡的阴影，徐伟没有止步的打算。他相信基因疗法是终极的治疗方案。现在他开始进一步做干细胞实验，下一步准备基因治疗方面的研究，但在财力上和知识储备上，受到很大的掣肘，他需要外界给予资金、智力方面的支援。
很多网友称徐伟为“药神”，他们期待，一个父亲，在爱的牵引下，自学成才、克服万难，创造医药史上的奇迹。
但相对于孤儿药巨大的研发成本和智力投入，一个人的力量何其微薄。然而，无论是市场，还是公共财政，都很难为孤儿药的成本买单，人们能够寄望的，也只有更多父母奋不顾身的爱，和人群中超越功利计算的爱心。
“罗伦佐的油”当年能够研发成功，除了患儿夫妇的努力外，也多亏了一些医生、科研人士的支持，他们愿意以一己所学来造福人类。我们也期待徐伟的求助能够得到爱心人士的响应，有更多专业的、科研的力量能够加入进来，共同完成一场社会爱心实验，攻克这个医学难题，为Menkes患儿谱写奇迹。

TOP Posted:2021-10-01 09:53 樓主引用 | 發表評論

伦敦上空的鹰

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牛逼。药厂应该招他做开发。

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TOP Posted:2021-10-01 10:00 熱門評論引用 | 點評

爲伊人憔悴

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